La malattia di Fabry è una  malattia rara genetica legata al cromosoma X che colpisce circa 1 su 40.000-60.000 persone. La malattia è causata dalla carenza o dall’assenza di un enzima chiamato alfa-galattosidasi A, che provoca l’accumulo di sostanze grasse chiamate globotriaosilceramide (Gb3 o GL-3) all’interno delle cellule del  nostro corpo.

La malattia di Fabry è una malattia cronica e progressiva che può causare gravi complicazioni e ridurre la qualità della vita dei pazienti. Non esiste attualmente  una cura in , ma ci sono terapie disponibili per gestire i sintomi e le complicanze  e rallentare la progressione della malattia.