Anche quest’anno si terrà il 9 marzo 2017 la Giornata Mondiale del Rene per sottolineare  il grave problema della malattia renale cronica (MRC) e la sua alta prevalenza nella popolazione generale specialmente in alcune aree della Sardegna.

Le principali malattie, spesso legate al benessere: ipertensione, diabete, obesità, aumento del colesterolo e trigliceridi, aterosclerosi, nonché fumo e vita sedentaria, danneggiano il rene così da determinare che oltre un  individuo su 10 della popolazione generale presenta una MRC e sopratutto non sa di averla, cioè una riduzione lenta e progressiva della funzione renale che causa nel tempo insufficienza renale cronica molto avanzata. Le principali cause di inizio della trattamento dialitico sono infatti ipertensione, malattie vascolari, diabete ma il rene può ammalarsi anche in corso di altre malattie sistemiche, vasculiti, Lupus, amiloidosi, glomerulonefriti o malattie genetiche come il rene policistico, la malattia di Fabry e la Sindrome di Alport.

Il malato renale è un malato complesso che, a differenza del resto della popolazione, presente un alto rischio di malattie cardiovascolari con anemia legata alla MRC, ipertensione arteriosa sino allo scompenso cardiaco.

La terapia dialitica diventa un cruciale cardine per la cura di questi malati, spesso critici e con gravi patologie associate cardiache, epatiche e polmonari. Perciò il nefrologo ha il dovere di aggiornarsi costantemente ma avere una conoscenza approfondita della genetica medica e dell’epidemiologia

Non da ultimo in tutti i centri di Nefrologia e Dialisi è necessario acquisire competenze oggi obbligatoriamente necessarie su tutte le procedure di prevenzione ed infine sulla  gestione del paziente trapiantato.

Il nefrologo non può esimersi a conoscere ed aggiornarsi costantemente sulla prescrizione e  gestione di tutte le tipologie di  terapia dialitiche sempre più finalizzata alla cura di pazienti anziani e/o molto instabili.

Il paziente ha l’importante compito di adeguarsi ad uno stile di vita sano e adeguato caratterizzato da una corretta e regolare alimentazione e da un’attività fisica regolare, per evitare il sovrappeso corporeo e per prevenire e curare l’Ipertensione arteriosa, il diabete mellito e le alterazioni di colesterolo e trigliceridi.

In Sardegna ci sono circa 2.200 pazienti che hanno necessità di terapia sostitutiva della funzione renale: circa 1.400 dializzati e circa 800 trapiantati.

La Sardegna è la seconda regione in Italia per numero di dializzati per milione di abitanti (circa 902/ p.m.p.) contro i circa 700 della Lombardia e circa 500 del Veneto.

Perciò, nella nostra regione, più che in altre, è necessario avviare e potenziare programmi di promozione e prevenzione sulle malattie renali per poter ridurre il numero di dializzati.

La nostra Struttura Complessa di Nefrologia e Dialisi Territoriale con i suoi 22 ambulatori territoriali di prevenzione e cura, di  nutrizione renale e di pre-dialisi per i malati giunti agli stadi finali della MRC, ha contribuito negli ultimi anni, ad un tangibile rallentamento di nuovi pazienti che afferiscono alla terapia dialitica sostitutiva renale .

Quest’anno effettueremo la Giornata Mondiale del Rene nel territorio del Sarrabus-Gerrei dove abbiamo individuato una inaspettata e notevole presenza di una malattia genetica rara denominata   morbo di Fabry.

Tale malattia ereditaria veicolata esclusivamente dal cromosoma X delle sesso femminile è stata identificata grazie ad una analisi genomica del DNA effettuata presso laboratori di genetica specializzati in Germania.

Sono stati sottoposti allo screening tutti i pazienti nefropatici afferenti ai nostri ambulatori sospetti per malattia di Fabry ma anche tutti i pazienti in emodialisi poiché tale morbo è deleterio per il cuore ed il sistema nervoso ed esistono fortunatamente terapie farmacologiche per poterlo curare.

Fatte queste premesse e considerando che questo territorio ha una incidenza ed una  prevalenza di malattie renali più alta della media regionale e nazionale noi pensiamo che la malattia di Fabry possa contribuire a capire questa importante presenza di MRC in modo determinante.

Perciò è nostro dovere, approfittando della Giornata Mondiale del Rene aggiungere allo  screening renale generico anche il test per identificare il morbo di Fabry a tutte le persone che volontariamente vorranno farlo.

Il Nostro Centro di Nefrologia e Dialisi dislocato presso il l’Ospedale “San Marcellino” di Muravera rimarrà a disposizione del pubblico dalle 9,00 alle 17,00.

A tutti coloro che vorranno partecipare verrà proposto un consenso informato, obbligatorio per legge,  per assicurare  la protezione dei dati personali e sanitari.

Coloro che firmeranno  il consenso  verranno sottoposti a prelievo di sangue e urine, il test diagnostico di M. di Fabry, verrà rilevata la pressione arteriosa, il peso corporeo , ed effettuata un’intervista sulle malattie che hanno colpito o da cui sono affetti ‘interessato ed i familiari.

Il personale medico, infermieristico ed amministrativo della nostra Struttura Nefrologica Territoriale parteciperà con il solito entusiasmo già di mostrato nelle precedenti edizioni.

14 Febbraio 2017

Dott.Stefano Murtas