Il test di screening diagnostico più rapido e semplice è il dosaggio dell’attività enzimatica su campioni di sangue essiccato (Dried Blood Spot, DBS), che permette anche la diagnosi genetica:

Il kit per test su goccia di sangue essiccata (DBS) viene utilizzato per prelevare il sangue per il test diagnostico dai pazienti con sospetta malattia di Fabry. Va utilizzato dopo l’analisi genealogica e/o l’individuazione di segni e sintomi che potrebbero essere indicativi della malattia. Il sangue può essere prelevato mediante venipuntura o puntura del

Il sangue va raccolto sui cartoncini per DBS e inviato per l’analisi. E’ necessario pipettare 50 μl del campione richiesto o circa 1 gocce dal dito nel cerchio, senza toccare la superficie del filtro di carta. Tutto il cerchio deve essere riempito in modo uniforme. Se correttamente applicata, la goccia di sangue risulterà visibile sul retro del cartoncino. Si prosegue fino a riempire tutti i 10 cerchi con il sangue dopo di che il  cartoncino deve essere lasciato ad asciugare all’aria per almeno 3 ore e si  raccomanda di inviare i filtri preparati entro 1-2 settimane.

Se il test rapido è positivo è necessario effettuare il test di conferma della diagnosi e inviare il paziente ad un centro di riferimento malattie rare lisosomiali per valutare il deficit enzimatico su cellule del sangue periferico,  dove verrà dosato  il GB3 sierico /urinario, effettuato il test genetico per le mutazioni del gene GLA e valutato il fenotipo del paziente. La possibile inattivazione casuale del cromosoma X rende obbligatoria la determinazione del genotipo a scopo diagnostico nelle femmine.

Dopo la conferma diagnostica e la valutazione globale del paziente, volta a determinare la severità di malattia, si può iniziare con  la terapia specifica.