La nostra esperienza

il 15 marzo 2017 presso il reparto di Nefrologia e Dialisi del P.O. San Marcellino di Muravera, in occasione della Giornata Mondiale del Rene, dalle 9 alle 18, sono state eseguite circa 350 visite (corrispondenti a circa l’1,4% della popolazione del Sarrabus – Gerrei) durante le quali ai pazienti è stato spiegato il significato della Giornata Mondiale del Rene, volta a promuovere una campagna   a sostenere la messa in atto di uno stile di vita sano.  Chi ha dato il consenso è stato inoltre sotto posto  al test per la Malattia di Fabry nota, grazie ad un precedente screening, per avere una maggiore incidenza nel nostro territorio  rispetto a quella nazionale. Diversi pazienti sono risultati affetti dalla malattia in seguito alla screening effettuato ai familiari di una paziente in Emodialisi la quale  manifestava la sintomatologia tipica della sindrome di  Fabry.  In seguito alla positività del test genetico, è stato studiato l’intero albero genealogico del nucleo famigliare.  L’incidenza della malattia di Fabry nel nostro territorio si è dimostrata essere maggiore rispetto alla media nazionale e rispetto a quella di altre zone geografiche della nostra regione. Questo ha suscitato  un interesse significativo tra la comunità scientifica e noi operatori sanitari, che pone importanti sfide per la salute pubblica. Abbiamo quindi implementato i programmi di screening genetico e di diagnosi precoce per identificare i portatori sani e i pazienti affetti, al fine di fornire loro le adeguate cure e supporto. Sono state inserite in uno specifico ambulatorio per seguire il decorso e l’evoluzione della malattia   e qual’ora necessario iniziare un trattamento farmacologico per rallentarne l ‘evoluzione.