Una terapia comune che da diversi anni somministriamo  prima in regime ambulatoriale e poi presso il domicilio del paziente  è la terapia sostitutiva dell’enzima (ERT), che prevede l’infusione regolare dell’enzima mancante, l’alfa-galattosidasi A, attraverso una vena periferica . L’ERT può aiutare a ridurre l’accumulo di globotriaosilceramide (Gb3) nelle cellule del corpo e migliorare i sintomi della malattia. Ci sono attualmente due terapie sostitutive dell’enzima approvate per la malattia di Fabry: agalsidasi alfa e beta.  Il trattamento richiede dalle 2 alle 7 ore ma ovviamente la durata della terapia endovenosa  per la malattia di Fabry può variare a seconda del protocollo di trattamento specifico prescritto dal medico e della gravità della malattia nel singolo paziente. In genere, la terapia sostitutiva dell’enzima viene somministrata regolarmente, solitamente ogni due settimane.  La permanenza in ospedale è limitata al tempo strettamente necessario e, completate le cure, il paziente torna al proprio domicilio avendo la possibilità di continuare, per quanto possibile, le attività quotidiane. In generale, la terapia sostitutiva dell’enzima per la malattia di Fabry è un trattamento a lungo termine che  è necessario per tutta la vita del paziente.

Questo può creare  numerosi disagi se si considera  il tempo impiegato dai pazienti per raggiungere l’ospedale e il tempo di attesa presso la nostra struttura in cui viene somministrata la terapia, ne derivano intere giornate di assenza dal lavoro o da scuola.

Secondo il  “Documento sulla somministrazione a domicilio di farmaci ad alto costo per persone con malattie rare” del 2012, approvato dalla Commissione Salute e dalla Conferenza Regioni PPAA e presentato a Farmindustria.  “Per alcuni prodotti farmaceutici spesso ad alto ed altissimo costo, specialmente per le malattie rare, la possibilità di somministrazione domiciliare è prevista  L’accesso a tale somministrazione è un diritto del paziente, qualora le sue condizioni cliniche lo consentano. A seguito di questo documento alcune Regioni italiane si sono attivate, quali la nostra. In Sardegna la terapia domiciliare è fornita  grazie alla collaborazione delle aziende farmaceutiche, che sostengono direttamente i costi della somministrazione, che viene affidata ad alcune aziende private specializzate, in convenzione con le strutture pubbliche.

Un’altra terapia per la malattia di Fabry è la terapia chaperone farmacologica, che prevede l’uso di farmaci che possono aiutare l’enzima mancante a funzionare correttamente. Questa terapia viene utilizzata solo in pazienti con una forma specifica della malattia di Fabry.